Dauna sindroms ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar visu divdesmit vienas hromosomas papildu eksemplāru vai tā daļu. Šis papildu ģenētiskais materiāls pēc tam maina normālu cilvēka attīstību un izraisa dažādas fiziskas un garīgas iezīmes, kas saistītas ar Dauna sindromu. Ar Dauna sindromu ir saistītas 50 pazīmes, taču tās var atšķirties. Risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu palielinās līdz ar mātes vecumu. Agrīna diagnostika var palīdzēt bērnam ar Dauna sindromu iegūt atbalstu, lai kļūtu par veselīgu un laimīgu pieaugušo ar Dauna sindromu.
Solis
1. metode no 4: diagnostika pirmsdzemdību periodā
1. solis. Pirms dzemdībām veiciet pirmsdzemdību pārbaudi
Šis tests nevar parādīt Dauna sindroma klātbūtni bērnam, bet var noteikt, vai ir lielāka iespēja, ka auglim būs defekti.
- Pirmā iespēja ir veikt asins analīzi pirmajā trimestrī (trīs mēnešus). Asins analīzes ļauj ārstiem redzēt noteiktas "pazīmes", kas norāda uz Dauna sindroma klātbūtni.
- Otra iespēja ir veikt asins analīzi otrajā trimestrī. Šis tests meklē papildu marķierus, pārbaudot 4 dažādus ģenētiskā materiāla marķierus.
- Daži cilvēki izmanto arī šo divu skrīninga metožu kombināciju (pazīstams kā integrēts tests), lai radītu Dauna sindroma iespēju novērtējumu.
- Ja mātei ir dvīņi vai trīnīši, asins analīze nebūs pietiekami precīza, jo saistītās vielas var būt grūti noteikt.
2. solis. Iegūstiet pirmsdzemdību diagnostikas testus
Šis tests ietver parauga ņemšanu pārbaudīšanai, lai atrastu papildu ģenētisko materiālu, kas saistīts ar 21. hromosomu. Testa rezultāti parasti tiek atklāti 1-2 nedēļu laikā.
- Pēdējos gados šī pārbaude ir nepieciešama pirms diagnostikas testu veikšanas. Tomēr pēdējā laikā daudzi cilvēki izlaiž šo pārbaudi un dodas tieši uz testu.
- Viens veids, kā iegūt ģenētisko materiālu, ir amniocentēze, kas ir amnija šķidruma pārbaude. Šo testu nevar veikt pirms 14-18 grūtniecības nedēļām.
- Vēl viena metode ir horiona villus, kurā šūnas tiek iegūtas no placentas daļām. Šo testu veic 9.-11. grūtniecības nedēļā.
- Pēdējā metode ir perkutāna (PUBS), un tā ir visprecīzākā. Šo metodi veic, paņemot asinis no nabassaites caur dzemdi. Šīs metodes mīnus ir tas, ka to nevar veikt pietiekami nekavējoties, tas ir, 18–22 grūtniecības nedēļās.
- Visas iepriekš minētās pārbaudes metodes rada 1-2% aborta risku.
Solis 3. Pārbaudiet mātes asinis
Ja māte uzskata, ka viņas auglim ir Dauna sindroms, viņa var pieprasīt no viņas asinīm veikt hromosomu testu. Šis tests noteiks, vai viņa DNS nes ģenētisko materiālu, kas atbilst 21. papildu hromosomas materiālam.
- Lielākais faktors, kas ietekmē Dauna sindroma iespējamību, ir mātes vecums. 25 gadus vecai sievietei ir 1/1200 iespēja ieņemt bērnu ar Dauna sindromu. 35 gadu vecumā šī iespēja palielinās līdz 1/350.
- Ja vienam vai abiem vecākiem ir Dauna sindroms, bērnam ir liela iespēja saslimt ar Dauna sindromu.
2. metode no 4: ķermeņa formas un izmēra noteikšana
Solis 1. Pievērsiet uzmanību mazuļa muskuļu formai
Zīdaiņi ar zemu muskuļu tonusu, turot rokās, parasti nokrīt vai jūtas kā lelle. Šo stāvokli sauc par hipotoniju. Zīdaiņiem parasti ir elastīgi elkoņi un ceļgali, savukārt zīdaiņiem ar zemu muskuļu formu ir vaļīgi iegarenas locītavas.
- Kamēr mazuļus ar normālu muskuļu tonusu var paņemt un nēsāt zem padusēm, hipotoniski mazuļi parasti izslīd no vecāku rokām, jo rokas paceļas bez pretestības.
- Hipotonijas rezultātā rodas vāji vēdera muskuļi. Tādējādi viņa vēders izspiedās vairāk nekā parasti.
- Vēl viens simptoms ir vāja galvas muskuļu kontrole (galva ripo uz sāniem vai uz priekšu un atpakaļ).
Solis 2. Pievērsiet uzmanību bērna augumam
Cilvēki ar Dauna sindromu, salīdzinot ar citiem bērniem, mēdz augt vēlu, tāpēc tie šķiet īsāki. Jaundzimušie ar Dauna sindromu parasti ir mazi, un bērni ar Dauna sindromu pieaugušā vecumā mēdz būt īsi.
Zviedrijā veiktie pētījumi liecina, ka zīdaiņiem ar Dauna sindromu vidējais garums ir 48 cm gan zēniem, gan meitenēm. Salīdzinājumam - vidējais bez defektiem dzimušo bērnu garums ir 51 cm
3. solis. Ievērojiet īsu un platu kaklu
Tāpat meklējiet lieko tauku daudzumu vai ādu ap kaklu. Turklāt citi simptomi var ietvert nestabilu kaklu. Lai gan kakla dislokācijas ir retums, šie ievainojumi ir biežāk sastopami zīdaiņiem ar Dauna sindromu nekā veseliem. Aprūpētājiem jāapzinās izliekums vai sāpes aiz auss, stīvs kakls, kas nepazūd, vai izmaiņas bērna staigā (šķiet, ka kājas ir svārstīgas).
4. solis. Ievērojiet ķermeņa īsās un druknās iezīmes
Tas ietver kājas, rokas un pirkstus. Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir īsas kājas un rokas, īss rumpis un augstāki ceļgali nekā cilvēkiem bez invaliditātes.
- Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir pirkstu membrānas, ko var redzēt pēc indeksa un vidējo pirkstu saplūšanas.
- Ir arī plaša atstarpe starp pēdas īkšķi un rādītājpirkstu, kā arī dziļa kroka pēdas pamatnē, kur atrodas šis attālums.
- Mazajam pirkstam dažreiz ir tikai viena locīšanas vaga vai vieta, kur pirksts saliecas.
- Pievērsiet uzmanību arī hiperfleksibilitātei. Šos simptomus var atpazīt pēc locītavām, kas, šķiet, pārsniedz parasto kustības diapazonu. Bērni ar Dauna sindromu var viegli veikt "šķelšanos", un rezultāts ir risks viegli apgāzties.
- Vēl viena iezīme ir viena kroka, kas šķērso plaukstu, un mazais pirksts noliecas uz īkšķi.
3. metode no 4: sejas vaibstu noteikšana
1. solis. Ievērojiet mazo mopša degunu
Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir apaļš, plats, plakans deguns ar nelielu deguna tiltu. Šis tilts ir plakana deguna daļa starp acīm. Izskatās, ka šī joma ir "iespiesta".
2. solis. Ievērojiet slīpo acu formu
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir apaļas acis, kas noliecas uz augšu. Parasti vairumam cilvēku ārējais stūris nokrīt uz leju, bet cilvēkiem ar Dauna sindromu acis vēršas uz augšu (mandelēm līdzīgas formas).
- Turklāt ārsts var identificēt tā saucamos Brushfield punktus vai nekaitīgus brūnus vai baltus plankumus acs varavīksnenē.
- Pievērsiet uzmanību arī ādas krokām starp acīm un degunu. Šīs krokas atgādina acu maisiņus.
Solis 3. Pievērsiet uzmanību mazajām ausīm
Cilvēkiem ar Dauna sindromu mēdz būt mazas ausis, kas atrodas zemu uz galvas. Dažiem cilvēkiem ir ausis ar nedaudz salocītiem augšējiem galiem.
4. solis. Ievērojiet mutes, mēles un/vai zobu neparasto formu
Sakarā ar zemo muskuļu tonusu, mute mēdz izskatīties saliekta uz leju un mēle izvirzīta no mutes. Zobi parasti izplūst vēlu, un secība var būt atšķirīga. Turklāt cilvēkiem ar Dauna sindromu zobi ir arī mazi, dīvainas formas vai nepareizā stāvoklī.
Ortodonts var palīdzēt iztaisnot šķībos zobus, kad jūsu bērns ir pietiekami vecs. Bērni ar Dauna sindromu var ilgstoši valkāt breketes
4. metode no 4: veselības problēmu noteikšana
1. solis. Noskatieties intelektuālās un mācīšanās traucējumus
Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu mācās lēni, un bērni nespēj sekot līdzi vienaudžu mācīšanās ātrumam. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūti vai viegli runāt, tas viss ir atkarīgs no indivīda. Daži bērni mācās zīmju valodu vai citus AAC veidus, pirms viņi var runāt vai ieņemt viņu vietu.
- Cilvēki ar Dauna sindromu viegli saprot jaunus vārdus, un viņu vārdu krājums attīstās līdz ar vecumu. Bērni brīvi runās 12 gadu vecumā nekā 2 gadu vecumā.
- Tā kā gramatiskie noteikumi ir pretrunīgi un grūti izskaidrojami, cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūtības tos apgūt. Tā rezultātā viņi parasti izmanto īsus teikumus bez lielām detaļām.
- Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūti skaidri izrunāt motorisko prasmju dēļ. Viņiem var būt arī grūtības skaidri runāt. Daudziem cilvēkiem ar šo sindromu palīdz logopēdija.
2. solis. Skatīties sirds problēmas
Gandrīz puse bērnu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds problēmām. Visizplatītākie traucējumi ir atrioventrikulārā septālā defekts (formāli pazīstams kā endokarda spilvena defekts), kambaru starpsienas defekts, noturīgs ductus arteriosus un Fallot tetralogija.
- Ar sirdi saistīti traucējumi ir sirds mazspēja, apgrūtināta elpošana un nespēja izdzīvot dzemdību laikā.
- Lai gan daudzi bērni piedzimst ar sirds defektiem, daži parādās tikai 2-3 mēnešus pēc piedzimšanas. Tāpēc katram bērnam ar Dauna sindromu dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas jāsaņem ehokardiogramma.
3. Skatieties, vai nav redzes un dzirdes traucējumu
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir bieži sastopamas slimības, kas ietekmē dzirdi un redzi. Ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir nepieciešamas brilles vai kontaktlēcas, bet lielākajai daļai būs tuvredzība vai tuvredzība. Turklāt 80% cilvēku ar Dauna sindromu visu mūžu būs dzirdes zudums.
- Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir vajadzīgas brilles vai acis ir nepareizi novietotas (pazīstams arī kā šķielēšana).
- Bieža izdalīšanās vai asaras ir bieži sastopams Dauna sindroma simptoms.
- Dzirdes problēmas parasti ir saistītas ar vadošiem zudumiem (iejaukšanos vidusauss), maņu-nervu zudumu (gliemežnīcas bojājumiem) un ausu vaska uzkrāšanos. Tā kā bērni mācās valodu ar dzirdi, šis ausu traucējums ietekmē viņu spēju mācīties.
4. Uzmanieties no garīgās veselības traucējumiem un personības attīstības traucējumiem
Vismaz pusei bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu būs garīgās veselības problēmas. Bieži sastopamie defekti cilvēkiem ar Dauna sindromu ir: trauksme, obsesīvi kompulsīva un atkārtota uzvedība; opozīcijas, impulsīva un neuzmanīga uzvedība; ar miegu saistīti traucējumi; depresija; un autisms.
- Maziem bērniem (sākumskolas vecumā), kuriem ir grūtības runāt un sazināties, parasti parādās ADHD simptomi, opozīcijas izaicinošie traucējumi un garastāvokļa traucējumi, kā arī sociālo attiecību trūkums.
- Pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem parasti ir depresijas simptomi, vispārēja trauksme un obsesīvi kompulsīva uzvedība. Tie parāda arī hroniska bezmiega un dienas noguruma simptomus.
- Pieaugušie ir pakļauti trauksmei, depresijai, sociālai atstumtībai (vienmēr atturīga uzvedība), intereses zudumam un nerūpēm par sevi, kas pēc tam var pāriet uz demenci.
5. Skatieties, kādi citi veselības stāvokļi var attīstīties
Lai gan cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgu un laimīgu dzīvi, viņi ir vairāk pakļauti šo slimību attīstībai bērnībā un novecojot.
- Bērniem ar Dauna sindromu risks saslimt ar akūtu leikēmiju ir lielāks. Šis risks ir daudzkārt lielāks nekā citiem bērniem
- Turklāt, palielinoties paredzamajam dzīves ilgumam, pateicoties labākiem veselības aprūpes pakalpojumiem, ir paaugstināts Alcheimera slimības risks gados vecākiem cilvēkiem ar Dauna sindromu. 75% cilvēku ar Dauna sindromu, kas vecāki par 65 gadiem, slimo ar Alcheimera slimību.
6. solis. Apsveriet motora vadību
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūtības ar smalkajām motoriskajām prasmēm (piemēram, rakstīšanu, zīmēšanu, ēšanu ar galda piederumiem) un bruto (staigāšana, kāpšana pa kāpnēm, skriešana).
7. solis. Atcerieties, ka katram ir sava personība
Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls, un viņam būs dažādas prasmes, fiziskās iezīmes un personības. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var nebūt arī iepriekš uzskaitīto simptomu, un tiem zināmā mērā ir dažādi simptomi. Tāpat kā veseli cilvēki, cilvēki ar Dauna sindromu ir ļoti dažādi un katrs ir unikāls indivīds.
- Piemēram, viena sieviete ar Dauna sindromu var sazināties, izmantojot tekstu, viņai ir darbs un viņai ir maz intelektuālās attīstības traucējumu, savukārt viņas bērns ir ļoti verbāls, visticamāk, nevarēs strādāt un viņam ir smagi intelektuālie traucējumi.
- Ja cilvēkam ir daži simptomi, bet citiem nav, jums joprojām jākonsultējas ar ārstu.
Padomi
- Pirmsdzemdību testi nav 100% precīzi un nevar noteikt dzemdību iznākumu, taču tie ļauj ārstiem novērtēt izredzes, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu.
- Sekojiet līdzi jaunumiem par lietām, kuras var izmantot, lai uzlabotu Dauna sindroma dzīves kvalitāti.
- Ja pirms bērna piedzimšanas jūs uztraucāt par Dauna sindromu, ir hromosomu testi, kas var palīdzēt noteikt papildu ģenētiskā materiāla klātbūtni. Lai gan rezultāti var būt pārsteidzoši, agri tos zinot, vecāki var sagatavoties.
- Neuzņemieties, ka kādam ir Dauna sindroms, pamatojoties uz citu cilvēku Dauna sindroma simptomiem. Katrs cilvēks ir unikāls, un simptomi, kas pastāv katrā cilvēkā, var būt dažādi.
- Nebaidieties no Dauna sindroma diagnozes. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo laimīgi un kļūst par lieliskiem cilvēkiem. Bērnus ar Dauna sindromu ir viegli mīlēt. Daudzi ir ļoti sabiedriski un viņiem ir kaislīgas personības, kas palīdz dzīvot laimīgu dzīvi.
